Zespół Retta jest bardzo groźnym schorzeniem neurorozwojowym mającym podłoże genetycznym, które przebiega 4 fazowo. Jego podłoża należy szukać w uszkodzeniu funkcji genu MECP2 ulokowanego na chromosomie żeńskim X. Występuje prawie wyłącznie w przypadku dziewczynek, które przychodzą na świat zdrowe lecz po około 12 – 18 miesiącach rozwoju psychoruchowego, który początkowo przebiega prawidłowo następuje utrata posługiwania się rękoma. Chora w sposób ograniczony wykonuje jedynie podstawowe ruchy, dochodzi również utrata umiejętności chodzenia oraz mowy a także zaburzenia oddychania i snu. Ponadto wyraźnie postępujące wycofanie z życia społecznego.
Zespół Retta – Historia choroby
Po raz pierwszy próby opisania choroby podjął się Andreas Rett w 1966 r. Opisał w niej kilkanaście przypadków swoich pacjentek, oraz charakterystyczne dla nich zachowania. Natomiast już wcześniej, bo w 1962 r., B.Hagberg nieświadomy pracy Retta, rozpoczął obserwację tej choroby oraz dokonał jej omówienia na europejskiej konferencji naukowej. Kiedy dowiedział się o badaniach nad tą chorobą A. Retta, nadał jej nazwę i wraz z kolegami z różnych krajów w 1935 opublikował pracę dotyczącą 35 obserwowanych przypadków.
W 1984 r., w Wiedniu odbyła się międzynarodowa konferencja na której Rett był gospodarzem. Doszło na niej do ważnych konkluzji – ustalono kryteria diagnostyczne oraz dokonano ich publikacji w celu ułatwienia kolejnych badań. W tym czasie w Europie zaobserwowano już 125 przypadków a w kolejnych latach liczba ta jeszcze znacznie wzrosła. W znacznej mierze był to sukces tego, że wreszcie zaczęto ją diagnozować. Obecnie na świecie znanych i opisanych jest kilka tysięcy przypadków. A.Rett zetknął się z 1000 przypadków osobiście.
Objawy – Zespół Retta
W momencie kiedy istnieje możliwość wykluczenia innych upośledzeń, najbardziej charakterystyczne są:
– okres normalnego rozwoju do 6-18 miesiąca życia,
– w czasie narodzin obwód główki w normie, następnie następuje spowolnienie przyrostu w wieku od 3m.-cy do 4 lat,
– powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej faz np.: wkładanie rąk do ust, klaskanie, mycie, klepanie,
– niepewny chód (o ile może chodzić), czasami dziewczynki chodzą na palcach;
Poza najbardziej charakterystycznymi objawami, możemy je uzupełnić o kolejne:
– niewydolność oddechowa: zatrzymanie oddechu
– bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, (powodujące wzdęcia lub rozdęcia);
– napady drgawek różnego pochodzenia,
– skrzywienie boczne kręgosłupa,
– trudności w żuciu i połykaniu
– zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem
Zespół Retta – Etapy choroby
Etap I
Etap jest często pozostający niezauważony. Obejmuje wczesny początek choroby i wiek dziecka od 6 miesiąca do 1,5 roku życia Trwa on miesiącami. Niemowlę może okazywać mniejszy kontakt wzrokowy i słabe zainteresowanie zabawkami. Jest często określane jako dobre dziecko, cichutkie i spokojne. Może już następować spowolnienie wzrostu głowy.
Etap II
Przebiegający początkowo bardzo ostro bądź łagodnie. Najczęściej w 1-4 roku życia, trwający miesiącami. Dziewczynka traci umiejętności posługiwania się rączkami oraz język werbalny. Zaczynają pojawiać się stereotypowe ruchy rąk. Trwają cięgle po przebudzeniu a ustają podczas snu. Z ruchami dotykania często pojawia się zatrzymywanie oddechu i hiperwentylacja, i towarzyszące jej dolegliwości, podczas gdy oddychanie jest normalne podczas snu. Niektóre dziewczynki mają objawy podobne do autystycznych. Tracą zainteresowanie otoczeniem i komunikowaniem się. Podczas podekscytowania występują mocne okresy drżenia. Występują zaburzenia równowagi oraz wykonywanie ruchów motorycznych.
Etap III
Trwający latami przez okres od przedszkola do szkoły okres powolnej stagnacji. Widoczna jest poprawa w zachowaniu dziecka, następuje mniejsza irytacja, i wstrzymanie cech autystycznych. Dziewczynka wykazuje większe zainteresowanie otoczeniem. Wiele dziewczynek z zespołem Retta pozostaje na III etapie przez większość czasu.
Etap IV
Etap ten, zwykle rozpoczyna się po 10 roku życia i charakteryzuje się zmniejszoną mobilnością. Jednakże nie ma zmniejszenia umiejętności poznawczych, komunikowania się oraz poruszania rękami. Główną cechą staje się skolioza. Kontakt wzrokowy i spojrzenie zwykle się poprawia. Okres dojrzewania zaczyna się w oczekiwanym wieku jak u każdej dziewczyny.
Leczenie – Zespół Retta
Ważna jest edukacja – wczesny kontakt z książkami, zabawkami, nawet w przypadku gdy dziewczynka nie wykazuje zainteresowania nimi i nie reaguje w sposób odpowiedni. W ramach terapii ruchowej należy wprowadzić odpowiednie ćwiczenia kręgosłupa, które mogą zahamować rozwój zaburzeń. Fizjoterapia jest bardzo ważna we wczesnych fazach choroby. Duże znaczenie na poprawę krążenia ma masaż. Jest on szczególnie ważny, gdy dziecko w sposób nieprawidłowy spędza dużo czasu w pozycji siedzącej.
Ze względu na utratę mowy i sposób porozumiewania się dzieci te, niezdolne są do wyrażania swoich uczuć i potrzeb. Potrzebę kontaktów i porozumiewania się, można próbować rozwijać poprzez muzykoterapię. Może być nicią porozumienia z innymi osobami. Terapeuta może budować relacje muzyczne oparte na reakcjach pochodzących od dziecka.
